AMIKOR A DNS MEGKETTŐZŐDIK, időnként előfordulhatnak hibák. A DNS szerkezetében az ilyen és más módon létrejövő változásokat mutáció néven ismerjük. Ez a forrása [...] az új génformáknak [változatoknak].[2] Bár a mutációk természetes módon is megjelennek, gyakoriságuk nagymértékben megnő a] mutagének hatására - bizonyos vegyületek és sugárzások ilyenek. Egyes mutációk hasznosnak bizonyulnak. Mások károsak és hamar kiküszöbölődnek [kiszelektálódnak], mert számos hátránynak teszik ki az állatot, növényt vagy mikrobát az adott környezeti feltételek között.
Mind a növénynemesítés, mind pedig a gyógyszeripar használ mesterséges mutációt [is], hogy jobb változatokat állítson elő: vagy jobb termésű növényeket vagy pedig több antibiotikumot termelő mikrobákat. Ez a technika, amely egyre nagyobb hozamú szervezeteket hoz létre, újabban már a géntervezéssel is kibővült.
Minden emberi szervezet, éppúgy mint az állati szervezetek, potenciálisan veszélyes vagy éppen halálos géneket is hordoznak. Ezek leggyakrabban nem jutnak érvényre, mivel legtöbbször recesszívek, a domináns gének takarják őket. Az esély, hogy két ilyen gén egymás mellé kerüljön, nagymértékben megnő akkor, amikor nagyon közeli rokoni kapcsolatban álló egyedek kereszteződnek, mint pl. az incesztus (közeli rokonok házassága, vérfertőzés) esetében. Ez a biológiai alapja annak a törvénynek, amely a közeli rokonok közötti beltenyészetet tiltja.
A szomatikus sejtekben történő mutációk (pl. azok, amelyek a kézháton [különösen öregkorban] megjelenő, eltérő színű és szövettípusú foltokért felelősek) nem öröklődnek. De azok, amelyek az ivarsejtekben jelennek meg, friss anyagot szolgáltatnak a természetes szelekció révén az evolúció számára.
Az utóbbi években, baktériumokkal végzett kísérletek arra engedtek következtetni, hogy bizonyos típusú mutációk nagyobb arányban fordulnak elő, abban az esetben, amikor ezek a mutációk a szervezet számára előnyösek. Mindezek ellenére az ilyen irányított mutációk bizonyossága még vitatható; [a mutációk többnyire véletlenszerűek].
